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FAQ Sur les tests génétiques récréatifs

forhanp
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Bonjour,

Je vois une quantité industrielles d'incompréhensions sur ce que les tests vendus par MyHeritage, 23andMe et autres FTDNA permettent.
J'ai l'impression que les explications ne sont pas comprises et que les sachant commencent à fatiguer à force de se répéter.
Il y a bien un sujet avec les questions de béotiens, mais si les questions sont bien présentes, les réponses sont assez peu explicites car se basant principalement sur la lecture de sites externes.
Il y a aussi Geneawiki qui reprend ces problématiques : https://fr.geneawiki.com/index.php/G%C3%A9n%C3%A9alogie_G%C3%A9n%C3%A9tique
Mais le lien n'est pas mentionné et encore une fois, c'est à l'extérieur du forum.
De ce fait, je vous propose sur ce sujet un certains nombres de questions et de réponses qui pourraient enrichir avec profit les questions de béotiens.
Et je vous invite à répondre à la suite pour corriger, amender, ajuster les différentes réponses aux questions courantes.
Si vous pensez qu'il en manque et que vous avez des débuts de réponses à apporter, ne vous gênez pas.
Si la co-construction vous semble pertinente, les questions pourront surement être ajoutées au sujet épinglé.

Cordialement,
Dernière modification par forhanp le 29 octobre 2019, 13:34, modifié 3 fois.
Pascal Forhan

forhanp
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ADN et tests génétiques :
Quelques rappels sur l'ADN : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acide_d%C3%A9soxyribonucl%C3%A9ique
Chaque cellule du corps humain contient un noyau présentant 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes portant l'information génétique d'une personne.
Ces informations sont représentés par des molécules appelées bases qui sont au nombre de 4 : A, C, G, T
Les brins d'ADN vont par paires complémentaires. A se lie avec T et C avec G. On appelle cela une paire de base.
Il y a 3,2 milliards de paires de base dans l'ADN humain.
Lors de la reproduction, un chromosome de chaque paire de chromosome vient du père et un de chaque paire vient de la mère.
Il y a 22 paires de chromosomes identiques appelés autosomes et une 23eme paire de chromosome dissymétrique appelée gonosome représenté par X et Y.
Lorsque la paire est XX, c'est une fille, lorsque c'est XY, c'est un garçon.
Il en découle que seul le père peut transmettre le chromosome Y.
A l'intérieur des cellules, il existe une petite usine à reproduire l'ADN qui s'appelle mitochondrie. L'ADN de ces mitochondries provient directement de l'ovule et est donc transmis en intégralité par la mère.
https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A9n%C3%A9tique_humaine

Ceci nous donne les trois types de tests possibles actuellement commercialisés :
- Test autosomal : on regarde l'ensemble des chromosomes, mais pas forcément en détail les gonosomes.
- Test Y-DNA : on étudie uniquement le chromosome Y. Cela ne peut être fait que par un homme et cela donne la lignée patri-linéaire.
- Test Mt-DNA : on étudie l'ADN mitochondrial. Cela donne uniquement la lignée matri-liénaire.
Dernière modification par forhanp le 29 octobre 2019, 13:36, modifié 3 fois.
Pascal Forhan

forhanp
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Mutations génétiques et SNP :
A chaque génération, l'ADN est susceptible de subir des erreurs de copies.
Par exemple vous avez une paire classique A-T mais la mitochondrie a un loupé en voyant A au lieu de faire un T elle fait un C.
Le C est transmis à l'enfant qui va avoir en lieu et place d'une paire A-T un paire G-C.
C'est une mutation.
Ces mutations sur une seule base s'appelle SNP (Single-nucleotide polymorphism). https://fr.wikipedia.org/wiki/Polymorphisme_nucl%C3%A9otidique
On estime qu'à chaque générations quelques mutations apparaissent. Donc elles sont transmises aux enfants et ainsi on obtient des arbres de mutations :
https://www.eupedia.com/genetics/arbres_phylog%C3%A9n%C3%A9tiques_des_haplogroupes_Y-ADN.shtml
Ces mutations sont organisées de manière temporelles par les scientifiques.
Cela donne un arbre d'apparition dans le temps des mutations et ainsi des probables ancêtres et, par recoupements avec l'ADN de squelettes, des zones géographiques dans lesquelles ces personnes ont vécu.
Dernière modification par forhanp le 25 octobre 2019, 13:00, modifié 1 fois.
Pascal Forhan

forhanp
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Méthodologie des labos :
Les laboratoires proposant des tests généalogiques ne testent pas tout l'ADN.
Ils se contentent de vérifier la valeur des bases à certains endroits répertoriés comme "spécifiques" à des populations.
En moyenne, ils ne testent que 600 000 à 700 000 paires de bases sur les 3,2 milliards existant. Soit seulement 0,02% de l'ensemble de tout l'ADN.
http://www.beholdgenealogy.com/blog/?p=2700
C'est l'information présente dans les "raw data" (données brutes).
Si vous aviez l'ADN complet, il vous faudrait un fichier 3,2 Go pour le contenir. Les fichiers "raw datas" fournis par les labos font en moyenne 20Mo !
"Rassurez-vous" les labos gardent l'intégralité de votre génome pour le revendre au plus offrant (c'est écrit en toutes lettres dans leurs conditions de vente)....
Pour chaque base testée, vous avez la valeur sur chacun des chromosomes d'une paire.
Ces valeurs sont ensuite comparées aux valeurs de populations dites de référence.
Les populations de référence sont un secret industriel de ces labos, vous connaissez le nombre, mais pas forcément les noms ni ce qu'elles recouvrent en détail.
Certains calculateurs de correspondances d'Internet se basent sur des ADN anciens correspondant à des squelettes sur lesquels on a effectué un test ADN.
C'est assez systématique depuis quelques années pour catégoriser les restes humains trouvés.
Ces données scientifiques sont réutilisées pour donner des points de comparaisons avec les tests actuels.
Dernière modification par forhanp le 25 octobre 2019, 09:59, modifié 1 fois.
Pascal Forhan

forhanp
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Quels résultats puis-je attendre ?
Les tests donnent des "pourcentages" de ressemblance avec les populations de référence.
Par exemple, si vous avez 30% Ibères cela veut dire qu'on a trouvé 30% des marqueurs spécifiques à la population de référence "Ibère" du laboratoire.
Ces marqueurs peuvent être anciens (le mutation est présente depuis longtemps dans l'ADN) ou plus récente (on parle de 2500 ans quand même).
Les zones d'habitat des populations données sont très vastes, elles ne s'arrêtent jamais aux frontières.
Par exemple la population Ibère de MyHeritage va de Nantes à Rabat et de Lisbonne à Rome : https://www.myheritage.fr/ethnicities/europe/continent-ethnicity-list
Ce qui est le plus fiable c'est le continent. Les séparations des populations par continent étant les plus anciennes, les informations les concernant sont très crédibles.
Ce qui est le moins fiable, ce sont les représentations de pays actuels dans le mix ethnique.
Si on a de l'Ibère, cela ne veut pas dire Espagnol ou Portugais mais Nord-Ouest du bassin méditerranéen.
Si on a du Finlandais, cela veut dire Nord-Est de la Baltique.
En aucun cas il ne faut plaquer les frontières actuelles sur les populations de référence.
Pascal Forhan

forhanp
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Les tests ne servent-ils à rien ?
Non, ils donnent des informations réelles sur les origines ethniques, mais il ne faut pas prendre ce qui est dit pour la vérité divine.
30% Ibère ne voudra jamais dire que 30% des ancêtres sont Espagnols.
Les tests permettent d'avoir des données génétiques (raw data) même très partielles, elles permettent d'utiliser des calculateurs tel que Gedmatch pour affiner les ethnies d'origine.

Les tests sont aussi utiles pour les correspondances d'ADN.
Les ADN des personnes testées par un laboratoire sont comparés à chaque nouveau test.
Les bases des laboratoires augmentent avec le nombre de tests effectués.
Cela donne des possibilités de retrouver des cousins génétiques si une personne partageant de l'ADN avec vous a fait le test dans le même laboratoire.
Une fois ces cousins identifiés, vous pouvez rapporter cela à la généalogie classique pour retrouver les ancêtres communs.
Dernière modification par forhanp le 05 novembre 2019, 11:25, modifié 2 fois.
Pascal Forhan

forhanp
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Pourquoi je ne retrouve pas les mêmes populations entre moi et mes proches (mère/père/frère/soeur) alors que le test confirme que nous sommes parents ?
Cela provient directement de la méthodologie des tests. Seuls 0,02% de l'ADN est testé, cela laisse 99,98% de code ADN qui ne l'est pas.
Un lien avec une personne peut être prouvé par l'ensemble de l'ADN.
Le lien avec une population de référence est fait par la correspondance de quelques paires de base.
Si vous avez les paires de bases correspondantes, vous serez catalogué proche de cette population.
Mais vous pouvez hériter d'une partie de ces bases de votre père et l'autre de votre mère ce qui vous rapprochera plus de la population de référence que votre mère ou votre père.
Par exemple, si pour être Scandinave il faut avoir id1, id2, id3 et id4.
Pour être Ibère, il faut avoir id1, id3, id4 et id5
Pour être Italien il faut avoir id1, id2, id5 et id6
- Votre père à id1, id3, id4 et id5 il sera classé Ibère
- Votre mère à id1, id2, id5 et id6, elle sera classée Italien
- Vous héritez de votre père id3 et id4, de votre mère id1 et id2. Cela vous classe Scandinave.
Cet exemple est simpliste mais montre la mécanique induite par les rapprochements de population faites par les laboratoires et les distorsions d'interprétation auxquelles cela peut conduire.
Dernière modification par forhanp le 25 octobre 2019, 10:00, modifié 1 fois.
Pascal Forhan

forhanp
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Est-ce que les tests sont légaux ?
Dans certains pays, oui, en France non.
La France a décidé par la voie de ses députés que les tests génétiques n'étaient pas bons pour le commun du peuple.
La loi interdit donc de les faire et une personne qui les faits encourt une amende de 3750 € (code pénal article 226-28-1 https://www.legifrance.gouv.fr/affichCodeArticle.do;jsessionid=08C656DA2427A2B8131E59B23D75A04E.tplgfr24s_2?idArticle=LEGIARTI000024324189&cidTexte=LEGITEXT000006070719&dateTexte=20110709 )
Cela se base sur les troubles à l'ordre public que pourraient engendrer la révélation d'adultères au sein des familles ainsi que sur les dérives possibles en cas de tests génétiques à visées médicales. (Annonces de maladies incurables possibles).
Pascal Forhan

cai000040
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Bonjour,

Les tests ADN Y et Mt qui, ne semblent représenter qu'une petite partie du patrimoine génétique de chacun, sont plus parlants que le test autosomal. En efet, ils ne concernent que deux personnes à chaque génération. Cependant du fait des mariages au sein de communautés restreintes, les SNP concernés sont portés par bien plus de nos ancêtres des autres branches.

En ce qui concerne l'ADN Y, actuellement MyHeritage, qui au départ traitait l'autosomal uniquement, a élargi son panel de SNP et permet donc de disposer de son haplogroupe Y en traitant ses données brutes sur un site tel que celui de Morley ou en bénéficiant de la bienveillance d'un participant à ce forum.

FTDNA propose un test Y basé sur les STR et non les SNP. Outre son cout élevé (à tiroir), ce test n'est que prédictif pour l'haplogroup. Il a un un intérêt pour discriminer des parents contemporains - encore faut-il en avoir qui se sont fait tester.

LivingDNA et 23AndMe fournissent un triple test ce qui permet de disposer aussi de son haplogroupe Mt pour un cout standard. Haplogroups dont la précision est en général suffisante pour se positionner dans les migrations européennes de Eupedia.com

Dans tous les cas, seul un test approfondi permet de déterminer son SNP final - que ce soit pour l'ADN Y ou l'ADN MT. Ce type de test a un intérêt pour ceux qui recherchent la localisation d'un MRCA, most recent common ancestor (cas de l'Y) et de l'ancienneté de celui-ci. (TMRCA, time before present, qui peut remonter à 750 ans au mieux actuellement, habituellement 4500 ans) en utilisant gratuitement yfull.com.

Yseq.net est bien placé pour ce type de test (panel) que propose également FTDNA. FTDNA peut justifier son cout plus élevé par l'hébergement de groupes (projects) autour des haplogroups et des patronymes.

FTDNA propose pour ce même résultat (SNP final) son Y-700, ex BigY, pour amateurs avertis qui en ont les moyens. Ce test fait entrevoir la possibilité de découvrir des SNP inconnus à ce jour. Une interprétation en est proposée par yfull.com pour 49$.


Cordialement
Dernière modification par cai000040 le 30 octobre 2019, 09:52, modifié 1 fois.

cai000040
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forhanp a écrit :
25 octobre 2019, 01:12
Est-ce que les tests sont légaux ?
La loi bioéthique a fait l'objet d'amendements (ont-ils été votés ?) montrant que le législateur à la fois sous la contrainte du respect de la législation européenne du droit à la connaissance de ses origines et de l'évolution de l'opinion publique envisage la libéralisation de la loi tout en protégeant les données. Ce qui ne ferait que prendre en compte les pratiques actuelles en France et s'aligner sur les pays environnants.

cai000040
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forhanp a écrit :
25 octobre 2019, 01:06
ADN et tests génétiques :

- Test autosomal ...
Il faut rappeler que chaque laboratoire peut faire trois choses :

1. Ils analysent environ 700 000 SNP, et modifient régulièrement légèrement leur panel. Le résultat de cette analyse constitue le "raw data" : données brutes constituant un fichier qui est comparé à une référence (individu originel, sans mutation). On peut considérer ces résultats comme incontestables, n'ayant pas eu écho d'anomalies jusqu'à présent.

2. Ils fournissent une interprétation d’ethnicité par rapport à des bases de données publiques ou créées par eux ou d'autres. Cette interprétation est le résultat de calculs statistiques pour vous comparer à des populations de référence en tentant d'éliminer les mélanges de populations récents. Puisque hors les analyses d’ossements et de dents de fouilles archéologiques, les bases de données ne sont constituées que de contemporains. Et si une population ne fait pas partie du panel parce que regroupée avec d'autres, aucune chance de s'y trouver.

3. Ils vous comparent aux individus de leur base de données si ceux-ci ont donné leur accord pour y participer. Vous pouvez en transférant vos données à d'autres laboratoires (s'ils acceptent ce transfert gratuit ou payant) obtenir des correspondances avec les clients de ces autres laboratoires que le votre.

Il est donc inutile, sauf à considérer que l'interprétation d'un laboratoire est particulièrement intéressante de multiplier les tests. Il vaut mieux choisir un test dont vous pourrez transférer les résultats bruts dans les laboratoires qui ont la base qui vous intéresse en final.

Mais en matière d'interprétation l'incontournable est GEDMATCH. Ce site gratuit ne fait pas de test mais interprète vos données brutes. Bien noter qu'il fédère un nombre important de calculateurs recensant un nombre de populations considérable. Dommage de s’arrêter aux seuls premiers.

En résumé, il est désolant de constater la confusion habituelle quand on parle de résultats, entre les données brutes (fiables) et l'interprétation qui dépend fortement du modèle utilisé.

cai000040
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En conclusion, on peut signaler que vouloir commencer sa généalogie par un test génétique est une erreur apparemment répandue (on peut lire que la génétique serait l'apanage des fainéants).
En effet, ceux qui font des tests génétiques ne mettent pas obligatoirement leur arbre en ligne.
De plus si on n'a rien à proposer en échange, la communication avec un correspondant s’arrêtera rapidement.
Donc commencez par une recherche classique avec toute l'aide que peut vous apporter Geneanet.

https://www.geneanet.org/forum/?topic=574496.0

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