Qu’est-ce qu’un haplogroupe ?

Le 5 déc. 2023 par Aliénor

Un haplogroupe correspond à une série de mutations présentes dans un chromosome. Il est donc détectable dans l’ADN d’un individu et peut être différent d’une population à l’autre, voire d’un individu à l’autre.

Les haplogroupes sont identifiés par un code (ex : “T”, “H5a1”, “E1b1a1a1”) qui permet de retracer la généalogie de ces mutations génétiques.

En génétique humaine on étudie principalement :

  • l’haplogroupe de la lignée paternelle (chromosome Y), transmis de père en fils (les femmes n’en ont pas) ;
  • l’haplogroupe de la lignée maternelle (génome mitochondrial), transmis de mère à enfants.

Voici des listes identifiant l’origine de vos haplogroupes ou des “cousins” (parfois très éloignés) célèbres.


Pour aller un peu plus loin…

D’après nos connaissances actuelles, tous les êtres humains descendent d’un ancêtre commun qui aurait vécu quelque part en Afrique, il y a plusieurs dizaines de milliers d’années. Ainsi, tous les hommes vivant aujourd’hui auraient un ancêtre commun, aussi appelé Adam Y-chromosomique (ou plus récent ancêtre patrilinéaire commun), et toutes les femmes auraient une ancêtre commune, aussi appelée Ève mitochondriale.

Au fil du temps, des séries de mutations ont modifié le génome des descendants de ces plus récents ancêtres patrilinéaire et matrilinéaire communs, entraînant une diversification des populations humaines. Ces populations se sont dispersées aux quatre coins du globe, diffusant avec elles leur ADN et ses mutations. Les haplogroupes définissent donc des groupes d’humains partageant un ancêtre commun en lignée patrilinéaire ou matrilinéaire, et ayant une même série de mutations sur le chromosome Y ou dans l’ADN mitochondrial, dont il est possible aujourd’hui de dater et tracer les migrations.

Les haplogroupes sont donc utiles en généalogie génétique car ils fournissent des renseignements complémentaires à l’analyse de l’ADN autosomal.


Qu’est-ce que l’haplogroupe du chromosome Y (lignée patrilinéaire) ?

Le chromosome Y se transmet uniquement de père en fils (via la lignée patrilinéaire). Les femmes, qui n’ont pas de chromosome Y, n’ont donc pas d’haplogroupe du chromosome Y dans leur génome.

Au fil des générations et depuis le plus récent ancêtre patrilinéaire commun (aussi appelé Adam Y-chromosomique), des mutations ont modifié le chromosome Y. La comparaison des mutations entre deux hommes permet de savoir dans quelle mesure ils ont un lien de parenté (ce lien de parenté peut dater de dizaines de milliers d’années, ou peut être beaucoup plus récent dans le temps). Plus le nombre de mutations communes sur le chromosome Y est élevé, plus l’haplogroupe paternel est précis et plus l’ancêtre commun est proche dans le temps. Au contraire, moins il y a de mutations communes et plus l’ancêtre commun sera vieux, ayant vécu il y a des dizaines de milliers d’années. 

Dans nos sociétés européennes où le nom de famille se transmet aussi de père en fils, l’histoire du nom de famille coïncide généralement avec l’histoire du chromosome Y d’une lignée. Son étude permet ainsi la confirmation scientifique de liens plus ou moins anciens entre deux hommes partageant théoriquement une même lignée agnatique.

Arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y


L’arbre phylogénétique se lit dans le même sens qu’un arbre généalogique : plus l’on remonte dans l’arbre et plus les haplogroupes sont anciens. Pour donner un ordre de grandeur, les mutations caractéristiques de l’haplogroupe P seraient apparues il y a 40 000 à 45 000 ans, celles de l’haplogroupe R autour de 25 000 ans. À chaque nouvel haplogroupe correspondent de nouvelles mutations qui s’ajoutent aux précédentes. Concrètement, l’haplogroupe R regroupe donc des individus possédant les mutations caractéristiques de l’haplogroupe P, auxquelles s’ajoutent de nouvelles mutations.


Qu’est-ce qu’un haplogroupe de l’ADN mitochondrial (lignée matrilinéaire) ?

Un haplogroupe de l’ADN mitochondrial est défini par l’analyse de l’ADN mitochondrial (ADNmt) contenu dans les mitochondries et transmis par la mère depuis des générations. L’étude de la lignée matrilinéaire repose sur la détection des mutations successives qui se sont produites dans cet ADN mitochondrial depuis celui de l’ancêtre commune la plus récente de toutes les femmes actuelles, qui aurait vécu il y a environ 150 000 ou 170 000 ans (aussi appelée Ève mitochondriale).

En principe, il est beaucoup plus difficile de retrouver un ancêtre commun via la lignée matrilinéaire, puisque le nom de famille change de génération en génération, contrairement à la lignée patrilinéaire.

Arbre phylogénétique des haplogroupes de l’ADN mitochondrial


Cet arbre se lit comme celui des haplogroupes du chromosome Y, dans le même sens qu’un arbre généalogique : plus l’on remonte dans l’arbre et plus les haplogroupes sont anciens. Pour donner un ordre de grandeur, les mutations caractéristiques de l’haplogroupe U seraient apparues il y a entre 43 000 à 50 000 ans, celles de l’haplogroupe T il y a environ 30 000 ans. Ces haplogroupes sont eux-mêmes subdivisés en sous-clades. Pour l’haplogroupe T par exemple, on trouve les sous-clades T1 et T2, elles-mêmes divisées en T1a et T1b, et T2a, T2b, T2c, etc.


Pour mieux cerner la notion d’haplogroupe, prenons un exemple concret :

  • la mutation C16294T caractérise l’haplogroupe T ;
  • les mutations C16294T et C16296T caractérisent l’haplogroupe T2 ;
  • les mutations C16294T, C16296T et G16153A caractérisent l’haplogroupe T2e.

Il y a environ 30 000 ans une mutation s’est produite dans l’ADN mitochondrial de votre ancêtre matrilinéaire, que nous appellerons Christine (mère de la mère de la mère… de votre mère), la mutation C16294T (une cytosine est devenue une thymine à la position 16294 de son ADN mitochondrial) qui caractérise l’haplogroupe T. L’haplogroupe de Christine et de ses descendantes en lignée matrilinéaire est donc l’haplogroupe T.

Quelques millénaires plus tard, une mutation apparaît dans l’ADN mitochondrial de l’une de ses descendantes, Françoise, la mutation C16296T. Françoise a maintenant deux mutations qui caractérisent l’haplogroupe T2, elle et ses descendantes ont donc pour haplogroupe T2.

Descendons encore de quelques millénaires pour analyser l’ADN mitochondrial de Marie, la descendante de Françoise, dans lequel une nouvelle mutation est apparue, la mutation G16153A. Marie a donc trois mutations, cette nouvelle mutation et les deux précédentes héritées de ses ancêtres Christine et Françoise. Cette série de trois mutations correspond à l’haplogroupe T2e, auquel appartient donc Marie et ses propres descendantes.

Si votre haplogroupe est T2e et que celui de votre correspondant est également T2e, vous aurez donc Marie pour ancêtre commun.
Si vous êtes de l’haplogroupe T2 et que votre correspondant également, vous aurez pour ancêtre commun Françoise.
Et si vous êtes de l’haplogroupe T et que votre correspondant également, vous aurez pour ancêtre commun Christine.

Votre cousinage en lignée matrilinéaire avec ce correspondant peut donc remonter à quelques centaines d’années, ou a quelques millénaires. Le même principe s’applique pour les haplogroupes du chromosome Y.

2 commentaires

comment un nom de famille est-il relié à un haplotype Y ?
par ex. si on est M-253 = Hamel ???


paranque
05/02/2024

Bonjour, que veut dire la probabilité d’être lié à l’adnmt quand on est un homme ? Sur Familytree DNA cette probabilité de relever d’un haplogroup MTdna est proposée .merci


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